NIPT - XÉT NGHIỆM TRƯỚC SINH

HIỂU ĐÚNG VỀ XÉT NGHIỆM NIPT

NIPT: Viết tắt của cụm từ "Non Invasive Prenatal Tests" - Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn- Là một cụm từ chung đại diện cho nhiều nhóm xét nghiệm khác nhau. Tuy nhiên, NIPT lại được dùng rộng rãi nhất cho xét nghiệm di truyền được thực hiện trên DNA tự do (cfDNA) trong máu của người mẹ để phát hiện các bất thường của nhiễm sắc thể 13, 18, 21 của thai nhi và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.

Xét nghiệm cfDNA - NIPT là xét nghiệm sàng lọc không phải xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không phải là mới vì xét nghiệm sinh hóa đã thực hiện trong gần 30 năm qua, tuy nhiên xét nghiệm NIPT ngày nay cho kết quả chính xác hơn rất nhiều.

Hội chứng Down là gì? 

Hội chứng Down là một tình trạng kéo dài suốt cuộc đời mà một người sinh ra đã mắc phải do bất thường về nhiễm sắt thể thứ 21 (có 3 nhiễm sắc thể thứ 21). Hội chứng này có thể gây ra các vấn đề về phát triển trí tuệ và sức khỏe ảnh hưởng đến tim, máu, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác. Phát triển trí tuệ và các vấn đề sức khỏe ở những người mắc hội chứng Down có thể nhẹ hoặc nặng. 

Khoảng 1 trong số 700 trẻ sinh ra bị hội chứng Down và phụ nữ ở mọi lứa tuổi đều có thể sinh con với hội chứng này. Phụ nữ càng lớn tuổi nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng tăng. 

Tại sao phải làm xét nghiệm NIPT?

Hiệp hội Sản Phụ Khoa của Mỹ năm 2016 khuyến cáo: Nên sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi bất kể tuổi của người mẹ.

NIPT được làm trên máu của phụ nữ đang mang thai để đánh giá nguy em bé (thai nhi) đang phát triển có mắc một số rối loạn về nhiễm sắc thể hay không.

Yêu cầu về mẫu thử

Mẫu máu tĩnh mạch được lấy từ tay của người mẹ đang mang thai. Không cần chuẩn bị gì trước khi lấy máu (không cần nhịn đói).

Xét nghiệm nên tiến hành như thế nào?

NIPT được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi đang phát triển bị rối loạn nhiễm sắc thể về hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18) hoặc hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13). NIPT có thể được sử dụng để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (thay đổi số lượng nhiễm sắc thể X hoặc Y). Một số phòng xét nghiệm có thể làm thêm hội chứng nhiễm sắc thể vi tăng tốc. 

Bạn nên thảo luận các lựa chọn sàng lọc khác với bác sĩ chăm sóc sức khỏe thai sản để đảm bảo đó là lựa chọn tốt nhất dành cho bạn. Nếu bạn không chắc chắn xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh nào phù hợp với mình, bạn nên trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền.

Khi nào nên xét nghiệm NIPT? 

NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Không chấp nhận mẫu xét nghiệm trước tuần thứ 10. 

Kết quả được diễn giải như thế nào?

Bạn sẽ nhận được kết quả “rủi ro thấp” (Âm tính) hoặc “rủi ro cao” (Dương tính).

Kết quả âm tính hoặc rủi ro thấp, có nghĩa là em bé không có bất kỳ rối loạn nhiễm sắc thể cụ thể nào đã được sàng lọc. Hầu hết các xét nghiệm NIPT đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau, nhưng cũng tùy thuộc vào cách bác sĩ chỉ định yêu cầu xét nghiệm cho bạn họ có thể chỉ định thêm hội chứng nhiễm sắc thể vi tăng tốc.

Xin hãy nhớ rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán, có thể em bé thực sự bị rối loạn nhiễm sắc thể, mặc dù kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ thấp (kết quả âm tính giả). Ngoài ra, NIPT không sàng lọc mọi nhiễm sắc thể và cũng không thể phát hiện ra tất cả rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi nhỏ hơn DNA. Điều này có nghĩa là, các bất thường nhiễm sắc thể khác hoặc các rối loạn di truyền có thể đã xuất hiện mà không được NIPT phát hiện.

NIPT cho kết quả "dương tính" hoặc "nguy cơ cao" có nghĩa là em bé được xác định có nguy cơ bất thường cao. Điều quan trọng cần nhớ là NIPT là xét nghiệm sàng lọc, vì vậy có thể em bé thực sự không mắc các hôi chứng được sàng lọc (kết quả dương tính giả).

Chẩn đoán xác định được thực hiện bằng lấy mẫu gai nhau (CVS), lấy mẫu mô nhau thai từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, hoặc chọc dò nước ối, lấy mẫu nước ối sau khoảng 16 tuần của thai kỳ. Phân tích nhiễm sắc thể bằng karyotyping hoặc microarray nhiễm sắc thể được thực hiện để loại trừ hoặc xác nhận nghi ngờ có rối loạn nhiễm sắc thể hay không.

Trong một số trường hợp, phòng xét nghiệm thực hiện xét nghiệm NIPT sẽ trả về kết quả "không xác định’ vì không có đủ lượng cfDNA từ nhau thai trong mẫu máu của người mẹ. Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến xét nghiêm này, chẳng hạn như tuổi thai, sự hiện diện của nhiều bào thai (ví dụ: thai đôi) và cân nặng của người mẹ. Phụ nữ béo phì xu hướng có nồng độ cfDNA nhau thai trong máu thấp hơn phụ nữ bình thường.

Ngoài NIPT, các xét nghiệm nào nên sàng lọc trước sinh?

• Kiểm tra huyết thanh người mẹ trong 3 tháng đầu: Gồm siêu âm để đo độ dày của khoảng trống ở sau cổ thai nhi (độ mờ da gáy) và đo PAPP-A và hCG trong máu mẹ, tính yếu tố nguy cơ.
• Xét nghiệm huyết thanh người mẹ trong ba tháng giữa: Đo nồng độ AFP, UE3, HCG, tính yếu tố nguy cơ.
• Sàng lọc tổng hợp, kết hợp các kết quả sàng lọc trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa

Nếu bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào trong số này dương tính với việc tăng nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể, khuyến cáo là bạn nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bằng sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối. Không nên thực hiện nhiều xét nghiệm sàng lọc cùng lúc.

Cuối cùng, bạn nên thảo luận về các lựa chọn xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán có sẵn với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền học. Nên tư vấn di truyền sau xét nghiệm cho những phụ nữ có kết quả sàng lọc hoặc chẩn đoán dương tính.

Câu hỏi thường gặp:

Hỏi:  Nếu tôi có kết quả NIPT âm tính cho lần mang thai này tôi có cần xét nghiệm cho lần mang thai tiếp theo?

Đáp: NIPT đánh giá cfDNA của thai nhi cho từng thai kỳ riêng biệt, vì vậy bạn vẫn phải làm lại cho lần có thai tiếp theo.

Theo AACC 

(Lien nguyen lược dịch)